¿QUÉ ES LA IHF? INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) es una enfermedad donde la enzima "ALDOLASA B", que degrada la fructosa (en hígado, intestino y riñones), no funciona de forma adecuada. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que sirven para sintetizar la proteína están defectuosos, tanto el que heredamos por parte de madre como el de parte de padre).

Es una enfermedad considerara rara, ya que tiene una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, sólo puede afectar a un número limitado de personas, en el caso de esta enfermedad, 1 de cada 20.000 personas.

EL AZÚCAR DE LA FRUTA: LA FRUCTOSA.

La fructosa es un azúcar que se encuentra en muchos alimentos. Se puede encontrar como tal en numerosas verduras, asociada a la glucosa en forma de sacarosa o azúcar común, aunque especiaemente en frutas. Puede ser sintetizada por nuestro cuerpo a partir del sorbitol (edulcorante ampliamente utilizado).

CAUSAS

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa. Si una persona sin esta sustancia come fructosa o sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha común), se presentan cambios químicos complejos en su(glucógeno) en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

cuerpo. El cuerpo no puede transformar la forma de azúcar que almacena

SINTOMATOLOGÍA

La aparación de los síntomas depende de la ingestión de fructosa, por lo que se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los síntomas tempranos de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia (incapacidad de utilizar el azúcar galactosa). Los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas agudos aparecen inmediatamente tras la administración de grandes cantidades de fructosa, los cuales pueden incluir:

• Convulsiones.
• Sueño excesivo.
• Irritabilidad.
• Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos.
• Alimentación deficiente en la lactancia.
• Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa.
• Vómitos.
• Sudoración.
• Crecimiento insuficiente.

PRUEBAS Y EXÁMENES.

El exámen físico puede mostrar:

• Agrandamiento del hígado y del bazo.
• Ictericia.

Los exámenes que confirman el diagnóstico incluyen:

• Exámenes de coagulación sanguínea.
• Examen de glucemia.
• Estudios enzimáticos.
• Pruebas genéticas.
• Pruebas de la función renal.
• Pruebas de la función hepática.
• Biopsia del hígado.
• Examen de ácido úrico en la sangre.
• Análisis de orina.

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos. 

"Tras la sospecha de IHF, se debe eliminar de la dieta toda fuente de fructosa, sacarosa y sorbitol. Para confirmarlo, se realizarán otras pruebas complementarias como la sobrecarga de fructosa, estudios de actividad enzimática o estudios genéticos".

TRATAMIENTO.

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de las personas. Las complicaciones pueden tratarse. Por ejemplo, algunas personas pueden tomar una medicina para disminuir el nivel de ácido úrico en la sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

Existen tablas que pueden orientar al consumo de alimentos permitidos o no, aunque no existe consenso entre profesionales sobre los alimentos y las cantidades permitidas.

POSIBLES COMPLICACIONES

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos.
• Sangrado.
• Gota.
• Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa.
• Insuficiencia hepática.
• Bajo azúcar en la sangre.
• Convulsiones.
• Muerte.

EXPECTATIVAS DE VIDA

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave. La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

Algunos niños con una forma más grave de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta pueden no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de la persona depende de:

• Qué tan pronto se haga el diagnóstico.
• Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta.
• Qué tan bien funciona la enzima en el cuerpo.

OJO!!

No se debe confundir con la mala absorción de fructosa, en la que la fructosa que se absorbe en el intestino por diferentes mecanismos. Alteraciones en estos mecanismos ya sea por factores genéticos (mala absorción congénita aislada) o por otros como el síndrome de colon irritable, pueden hacer que la fructosa no se absorba en el intestino dando lugar a flatulencias, distensión abdominal, diarreas...etc. El diagnóstico se realiza a través del test de hidrógeno espirado tras la administración de fructosa. El manejo terapeútico consiste en disminuir la ingesta de fructosa o sorbitol, así como los alimentos que contengan una mezcla de los mismos: se debe restringir el consumo de alimentos que contengan más fructosa que glucosa (los que tienen cantidades iguales de fructosa y glucosa son mejor tolerados) o con exceso de fructosa y sorbitol. Muchos de los pacientes no tienen síntomas al tomar sacarosa, ya que es un azúcar que al romperse en el intestino libera la misma cantidad de glucosa y fructosa.

Es importante diferenciar ambas patologías ya que ni las cantidades toleradas, ni los azúcares tolerados, ni las consecuencias son las mismas, teniendo los pacientes con IHF que llevar una dieta mucho más estrcita ya que sus consecuencias tras una ingestión prolongada de fructosa son peores.

Existe mucha confusión entre ambas patologías, sobre todo porque en ocasiones reciben el mismo nombre, y NO SON IGUALES.

"Es importante que aquellas parejas con antecedentes familiares de la enfermedad que deseen tener un bebé acudan a un médico para un buen asesoramiento, así como si su hiijo presenta síntomas de la enfermedad después de comenzar la alimentación".

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BIBLIOGRAFÍA VANCOUVER.

1.Ruiz Pons M. Errores congénitos del metabolismo de la fructosa. En: Sanjurjo P, director. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2ª Edición. Madrid: Ergón; 2006. p. 293-303.

2.García Delgado Y et al. Soporte nutricional en patologías con alteración en el procesamiento de los hidratos de carbono. En: Luis de Roman D, editor. Dietoterapia, nutrición clínica y metabolismo. Ediciones Díaz Santos; 2010. p: 187:213.

3.Ghishan FK. Inborn errors of metabolism that lead to permanent liver injury. In: Boyer TD, Manns MP, Sanyal AJ, eds. Zakim & Boyer's Hepatology: A Textbook of Liver Disease. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2012:chap 66.

4.Steinmann B, Santer R. Disorders of Fructose Metabolism. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 9.

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